كتب- اسامة خليل
في خطوة علمية جديدة قد تفتح آفاقاً لعلاج الأمراض الوراثية النادرة، نجح فريق بحثي من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس بتحديد السبب وراء مرض عصبي غامض يعاني منه طفل صغير.
بدأت القصة مع طفل ألماني يعاني من أعراض عصبية غير معروفة حيّرت الأطباء لسنوات. ومن خلال دراسات متعمقة، ربط العلماء هذه الأعراض بتغيير نادر في جين يُعرف باسم «CCT3»، والذي يلعب دوراً مهماً في عملية طي البروتينات، وهي عملية حيوية لعمل البروتينات بشكل صحيح داخل الخلايا.
وللتحقق من أن هذا التغيير الجيني هو السبب المحتمل للمرض، أجرى الباحثون تجارب على ديدان أسطوانية، حيث عدّلوا هذا الجين فيها، ووجدوا تأثيرات مشابهة لما ظهر لدى الطفل، مثل بطء الحركة وتغيرات في بنية الخلايا العصبية. وأظهرت النتائج أن الخلل في الجين يؤدي إلى اضطراب في طي البروتينات، مما يؤثر بشكل خاص على بروتينات الأكتين الضرورية للحركة داخل الخلايا.
التعليقات